Sanità Le malattie reumatologiche dell’età pediatrica sono un gruppo eterogeneo di patologie ad eziologia in gran parte poco chiara, caratterizzate da flogosi cronica a carico del tessuto connettivo muscolo-scheletrico e dei vasi.
La più comune patologia reumatologica dell’età pediatrica è l’artrite idiopatica giovanile (AIG), caratterizzata da infiammazione persistente delle articolazioni ed esordio, per definizione, prima dei 16 anni di età.

Sull’argomento alcune domande al professore Franco Chiarelli (nella foto) della Clinica Pediatrica dell’Università di Chieti e Presidente della Società Italiana Ricerca Pediatrica.

Professore Chiarelli, qual è l’incidenza dell’artrite idiopatica giovanile nel nostro Paese?
L’AIG colpisce circa un bambino ogni 1000 e si calcola che in Italia circa 10.000 bambini e adolescenti possano esserne affetti. La malattia può interessare qualsiasi articolazione in numero variabile ed i tipici segni dell’infiammazione sono dolore, tumefazione e limitazione della mobilità articolare.

Perché L’AIG risultaa tutt'oggi non nota?
Sebbene si ritenga che l'artrite cronica sia una patologia autoimmune, l’artrite è la conseguenza di una risposta anomala del sistema immunitario che in parte perde la sua capacità di distinguere ciò che è estraneo, colpendo quindi le articolazioni.
In ogni caso, la comunità scientifica è d’accordo nel definire questa malattia ad eziologia multi-fattoriale, in quanto risultato della combinazione di diversi fattori, quali la predisposizione genetica e l’esposizione a fattori ambientali come, ad esempio, le infezioni.
Esistono diverse forme di AIG che sono raggruppate secondo i sintomi presenti durante i primi sei mesi di malattia e, in particolare, sulla base del numero di articolazioni colpite, della presenza, o meno, di sintomi sistemici quali la febbre e di altre caratteristiche di laboratorio.

Professore Chiarelli, la diagnosi di AIG è essenzialmente clinica; inoltre, essendo la causa sconosciuta, è necessario escludere tutte le altre malattie che possono manifestarsi con un’artrite ?
Gli esami di laboratorio vengono effettuati a conferma del sospetto diagnostico.
Essendo l’AIG una malattia ad eziologia ignota, non esiste una terapia specifica in grado di eliminarne la causa e, quindi, di indurre a guarigione.
Il trattamento ha lo scopo di permettere al bambino di condurre una vita normale riducendo il dolore, controllando l’infiammazione sistemica ed articolare e mantenendo, con misure di tipo riabilitativo, in buono stato funzionale le articolazioni coinvolte per prevenire l’insorgenza di deformità.

Quindi, Professore Chiarelli, la terapia dell’AIG richiede la collaborazione di diversi specialisti ?
Indispensabili il pediatra-reumatologo, il chirurgo ortopedico, il fisiatra e l’oculista. Fondamentale è anche un adeguato sostegno al piccolo paziente e alla sua famiglia.
I piccoli pazienti dovrebbero essere seguiti presso centri specialistici di reumatologia pediatrica, che hanno sviluppato uno specifico interesse per queste malattie e che da anni si dedicano all’assistenza e alla ricerca in questo ambito.
Va tuttavia segnalato che tali strutture sono ancora poche e, in molte regioni del nostro paese, del tutto assenti.

Quali tempi per la terapia dell’ AIG?
Va proseguita fino al conseguimento della remissione definitiva; tuttavia la durata della malattia è imprevedibile ed il decorso è spesso caratterizzato da periodiche remissioni e ricadute con conseguente necessità di modificare la terapia.
L’intervento terapeutico prevede un approccio multidisciplinare che comprende l’uso di farmaci che inibiscono l’infiammazione; la fisioterapia, che permette di preservare la funzionalità articolare e contribuisce a prevenire l’insorgenza di deformità; ed una psicoterapia di supporto.

Nuove molecole per il trattamento farmacologico ?
Negli ultimi anni, grazie ai progressi della ricerca biologica, sono state messe a punto nuove molecole capaci di neutralizzare in maniera selettiva e mirata i principali mediatori del processo flogistico. La disponibilità di questi nuovi farmaci, denominati “agenti biologici”, ha aperto una nuova era nel trattamento delle malattie reumatologiche del bambino.
I primi utilizzati in pediatria sono le molecole attività anti TNF-α quali etanercept ed adalimumab; successivamente altri farmaci sono stati approvati nel trattamento dell’AIG quali l’abatacept ed il tocilizumab.
Tali farmaci hanno dimostrato una buona efficacia; sono necessari comunque, ulteriori studi clinici che stabiliscano la sicurezza e l’efficacia a lungo termine.
La fisioterapia è invece fondamentale per prevenire la comparsa di deformità articolari, mentre la chirurgia ortopedica può essere necessaria per correggere situazioni in cui il danno articolare risulti particolarmente esteso.

Professore Chiarelli, quali complicanze legate a questa patologia ?
La comparsa di uveite o iridociclite cronica, ossia l'infiammazione della parte anteriore (camera) dell'uvea, membrana che avvolge l'occhio e che provvede alla sua vascolarizzazione.
Se non identificata per tempo e non curata, l'uveite anteriore progredisce e può danneggiare seriamente l'occhio.
La diagnosi precoce di questa complicanza è quindi importantissima.
Dal momento che l'uveite anteriore cronica provoca una scarsa sintomatologia, viene spesso ignorata sia dai genitori che dai medici non oculisti.
È pertanto estremamente importante per i bambini a rischio, eseguire ogni tre mesi una visita oculistica presso oculisti che abbiano un particolare strumento chiamato lampada a fessura.

Nel nostro Paese si può contare su un’adeguata assistenza ?
Per ottenere un adeguato trattamento dei pazienti affetti da AIG è la creazione di sempre più numerosi centri specializzati che siano nella regione di residenza del bambino affetto.
Basti pensare che le famiglie dei piccoli pazienti affetti si trovano di fronte non solo alle varie problematiche legate alla patologia del bambino, ma anche ad affrontare “viaggi della speranza” verso regioni che hanno a disposizione tali centri specializzati.
Un altro ruolo importante è svolto dalle associazioni dei genitori dei pazienti in modo da creare un punto di riferimento per le persone interessate a questo tipo di malattia, per divulgare la conoscenza delle patologie reumatologiche, per sostenere la ricerca e per dare supporto alle famiglie.

1. Qualsiasi clinico deve saper riconoscere una patologia reumatologica ed indirizzare il paziente e la sua Il paziente con AIG deve essere seguito da un team multidisciplinare che fornisca una pronta diagnosi definitiva ed un trattamento adeguato
2. Tutti i membri del team devono aggiornarsi periodicamente e collaborare tra di loro
3. La terapia farmacologica deve essere sempre più personalizzata
4. L’accesso al trattamento deve essere tempestivo
5. Va fornito un adeguato monitoraggio del trattamento con farmaci biologici
6. Valutare non solo l’aspetto clinico-terapeutico della malattia ma anche quello psico-sociale
7. Occorre una rete regionale di servizi di reumatologia pediatrica
8. L’importanza dell’associazionismo tra le famiglie
9. L’accesso alle “cura di transizione”